체외수정으로 만들어진 배아를 자궁에 이식하기 전, 배아의 유전적 이상 여부를 미리 확인하는 PGT 검사에 대해 알아봐요!

1. 배아의 유전적 이상 여부를 미리 확인하는 PGT 검사란?

PGT 검사란 체외수정 과정에서 생성된 배아를 자궁에 이식하기 전에, 배아의 염색체 수 이상과 같은 유전적 문제가 있는지를 미리 확인하는 검사인데요. 수정된 배아를 약 5~6일간 배양해 배반포(5일 또는 6일 배아) 단계까지 성장시키고, 이때 배아의 발달에 직접적인 영향을 주지 않는 일부 세포를 소량 채취해 유전자 분석을 진행해요. 이러한 PGT 검사를 통해 염색체가 정상보다 많거나 부족한 배아를 구분할 수 있으며, 이러한 염색체 이상은 착상 실패나 임신 초기 유산과 밀접한 관련이 있어 임신 시도 전에 배아의 상태를 보다 정확하게 확인하는 역할을 한답니다.

 

그래서, PGT 검사는 임신을 무작정 시도하기보다, 가능성이 더 높은 배아를 선택해 이식하기 위해 시행하는 검사라고 이해하시면 편하신데요. 체외수정으로 배아가 만들어졌다고 해서 모두가 착상과 임신으로 이어지는 것은 아니기 때문에, 미리 염색체 이상 여부를 확인하면 착상 실패나 임신 초기 유산의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있어요.

 

특히, 여러 번 임신을 시도했는데 결과가 잘 나오지 않았던 경우나, 임신 과정에서의 불확실성을 조금이라도 줄이고 싶은 상황에서 PGT 검사는 임신을 준비하는 과정의 방향을 보다 분명하게 잡아줄 수 있답니다.

 

 

 

 

 

2. 배아의 유전적 이상 여부를 미리 확인하는 PGT 검사의 종류

체외수정(시험관 아기 시술)로 수정된 배아를 자궁에 이식하기 전, 유전자 또는 염색체 검사를 통해 정상 배아를 선별하고 이식하기 위한 PGT 검사의 종류는 3가지로 분류할 수 있는데요.

 

✔ PGT-A (착상 전 염색체 수적 이상검사)

PGT-A 검사는 염색체 수가 정상인지 확인하여, 염색체 수적 이상 여부를 검사하는 방법

 

✔ PGT-SR (착상 전 염색체 구조적 이상검사)

PGT-SR 검사는 염색체의 구조적 재배열로 인한 이상 유전적 문제 여부를 검사하는 방법

 

✔ PGT-M (착상 전 단일 유전자 이상 질환 검사)

PGT-M 검사는 부모 중 한 명이 특정 유전질환을 가지고 있거나 유전질환의 원인이 되는 유전자 변이를 가지고 있지만,

본인은 증상이 없는 보인자의 경우에는 배아가 해당 질환을 가지고 있는지 사전에 확인하기 위한 검사 방법

 

따라서, PGT 검사는 무조건 다 하는 검사가 아닌 부부의 상황이나 난임 원인에 따라 필요한 검사 종류가 달라지는 선택적 검사이고, 임신을 시도하기 전에 불필요한 실패나 위험을 줄이기 위해 활용되는 검사랍니다.

 

 

 

 

 

3. 배아의 유전적 이상 여부를 미리 확인하는 PGT 검사 적용 대상

시험관 아기 시술 후 배아의 유전적 이상 여부를 위한 PGT 검사의 적용 대상으로는 아래와 같은데요.

 

📍 습관적 자연 유산을 겪은 경우

📍 반복적 착상 실패를 경험한 경우

📍 만 35세 이상 여성

📍 염색체 이상을 가진 태아(다운증후군 등)임신 경험이 있는 여성

📍 희소 정자증 남성

📍 특정 유전질환과 관련된 가족력을 가진 부부

 

그래서, PGT 검사는 모든 시험관 시술에서 필수로 시행하는 검사가 아니라, 위와 같은 경우처럼 배아의 유전적 이상 가능성이 상대적으로 높다고 판단되는 대상에게 선택적으로 적용되는 검사인데요. 습관적 유산이나 반복 착상 실패처럼 원인이 명확하지 않은 실패를 겪었거나, 여성의 연령이 높아 염색체 이상 위험이 증가한 경우에는 배아 단계에서부터 유전적 상태를 확인함으로써 불필요한 이식과 반복 실패를 줄이는 데 목적이 있어요. 또한, 염색체 이상 임신 경험이나 특정 유전질환 가족력이 있는 경우에는, 임신 이후가 아니라 임신 전에 위험을 미리 확인하고 대비하기 위한 수단으로 PGT 검사가 고려된답니다.

 

즉, 이러한 적용 대상은 PGT 검사를 통해 도움이 될 가능성이 있는 경우에 해당되며, 실제 시행 여부에 대한 것은 개인의 난임 원인과 난임 전문의의 판단에 따라 결정돼요.

 

 

 

 

 

4. 배아의 유전적 이상 여부를 미리 확인하는 PGT 검사 진행 과정

착상 전 유전 검사인 PGT 검사 진행 과정으로는 총 7단계로 나누어 지는데요.

 

01) 과배란 및 난자 채취

02) 난자, 정자 체외수정

03) 수정된 배아 3~5일 배양

04) 생검 진행 (5일 배양 포배기 배아 또는 3일 배양 세포 생검)

05) 배아 동결 (PGT 검사 결과 대기)

06) 염색체, 유전자 검사

07) PGT 검사 결과 확인 (선별된 정상 배아만 해동 후 자궁 내 이식 진행) (동결주기 또는 신선주기)

*생검: 병을 진단하거나 치료 경과를 확인하기 위해 몸의 일부 조직이나 세포를 떼어내 현미경으로 검사하는 절차

 

그래서, 이 7단계 과정을 통한 PGT 검사는 배아를 바로 이식하지 않고 확인 → 기다림 → 선별을 거쳐 임신 가능성이 더 높은 배아만 선택하기 위한 과정이에요.  즉, 시험관 아기 시술에서 배아가 만들어졌다고 바로 자궁에 이식하는 것이 아니라, 배아가 일정 단계까지 잘 자란 뒤 일부 세포만 채취해 유전 검사를 진행하고, 그 결과를 기다리는 동안 배아는 동결 보관된답니다.
이후 염색체나 유전자 이상이 없는 것으로 확인된 배아만을 골라 해동해 이식함으로써, 착상 실패나 임신 초기 유산으로 이어질 수 있는 위험을 미리 걸러내는 목적을 가지고 있어요.

 

결국 착상 전 유전 검사인 PGT 검사는 임신 시도를 앞당기기 위한 절차라기보다는, 불필요한 반복 시술과 실패를 줄이고 임신의 질을 높이기 위한 선택적 과정이랍니다.

 

 

 

 

 

5. 체외수정으로 만들어진 배아를 자궁에 이식하기 전, PGT 검사를 하는 이유

체외수정이라고 불리는 시험관 아기 시술을 통해 만들어진 배아를 자궁에 이식하기 전에 시행하는 PGT 검사를 하는 이유는 크게 2가지가 있어요.

 

✅ 반복되는 시험관 시술을 통한 신체적, 정신적 부담 감소를 위해

시험관 아기 시술은 한 번의 실패만으로도 신체적 피로와 정서적 스트레스가 크게 누적될 수 있는데요. PGT 검사를 통해 유전적으로 정상인 배아를 선별해 이식하면, 무작위로 배아를 이식하는 것보다 불필요한 반복 시술을 줄이고 임신 시도의 효율을 높이는 데 도움이 될 수 있어요. 즉, 같은 횟수의 시술이라도 임신으로 이어질 가능성을 높여서 신체적·정신적 부담을 줄이기 위한 이유로 PGT 검사가 고려될 수 있답니다.

 

✅ 착상 실패와 초기 임신 실패 위험 감소를 위해 

체외수정으로 만들어진 배아 중에는 겉보기에는 정상처럼 보여도, 실제로는 염색체 수나 유전자에 이상이 있는 경우가 적지 않은데요. 이러한 유전적 이상이 있는 배아는 자궁에 이식되더라도 착상이 되지 않거나, 착상 후 임신 초기 실패로 이어질 가능성이 높아지게 돼요. 그래서, PGT 검사는 배아를 이식하기 전에 이런 유전적 이상 여부를 미리 확인함으로써, 착상 가능성이 낮은 배아를 사전에 제외하고 임신 실패 위험을 줄이기 위한 목적으로 시행된답니다.

 

배아를 이식하기 전에 유전적으로 문제가 될 가능성이 높은 배아를 미리 걸러내면, 착상 실패나 초기 임신 실패로 이어질 수 있는 시행착오를 줄일 수 있는데요. 그 결과 같은 시험관 시술이라도 무작정 반복하기보다, 가능성이 더 높은 배아로 임신을 시도할 수 있어 시간·몸·마음의 소모를 줄이는 데 목적이 있어요.

 

즉, PGT 검사는 임신을 보장하는 검사는 아니지만 불확실한 시도를 줄이고 임신 과정의 방향을 좀 더 분명하게 만들어 주는 착상 전 유전 검사랍니다.

 

 

 

 

 

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